第三代试管婴儿技术助力 携带“地贫”基因夫妻孕育健康宝宝
来源:http://www.mreprese.com  日期:2023-03-17
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读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

第三代试管婴儿技术助力 携带“地贫”基因夫妻孕育健康宝宝

她们如愿生出健康宝宝>

2021年10月,地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)婚后,在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。原来,2020年,他们正准备步入婚姻殿堂的时候,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(–SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕,生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”,钱卫平主任介绍,36岁李阳(化名)则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,由于没有提前发现问题,他们未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,李阳怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月,36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

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审读:谭录岗

为进一步推动常德市妇幼保健院与中信湘雅医院关于人类辅助生殖技术试管婴儿(IVF-ET(一代)、ICSI(二代))合作项目进展,10月31日,常德市政府副市长涂碧波与中信湘雅医院首席科学家兼终身荣誉院长卢光琇教授一同来市妇幼保健院考察,就该合作项目场地选址问题分别在市职业病防治所、湘雅医院进行了专题调研,并对发展规划进行了协商。中信湘雅医院副院长范立清、刘刚,中信湘雅医院院长办公室主任贺静、事业拓展部副部长刘云海,常德市卫健委党组书记、主任王兴钊,党组副书记、副主任陈寿林,常德市妇幼保健院党委书记叶拥军,党委副书记、院长马明祥,副院长余任秀陪同调研。

该试管婴儿项目于2014年正式启动, 2017年12月,被市政府列为“开放强市,产业立市”重要医疗产业项目。几年来,在市委市政府的高度重视和大力支持下,在中信湘雅卢光琇教授及其团队的专业指导和大力支持下,该项目运行良好,自2018年3月份-2019年10月份已累计完成总治疗总周期251个,总妊娠数86个,总分娩数32个,分娩婴儿总数46个,成功率维持在60%左右,达国内先进水平。(记者:易赛楠 刘玺东 通讯员:肖丽红)

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